Pálfi-Kelemen Szilvia

40 éves, 4 gyermekes édesanya vagyok. A legkisebbek ikrek, akik sajnos egy ritka genetikai betegséget örököltek, Neuronalis Ceroid Lipofiscinosos 1 – NCL1. Ez egy ritka anyagcsere betegség, egy enzim hiánya miatt folyamatosan méreganyag rakódik le a kicsik agyában, ezzel folyamatosan sorvasztva azt.

Életük első másfél évében szépen fejlődtek, semmi jele nem volt betegségnek.

Az első tünetek epilepsziás kis rohamok voltak. Megkezdődtek a kivizsgálások, s annak ellenére hogy megkezdtük a terápiát folyamatosan romlott az állapotuk, vesztették el az addig megszerzett képességeiket.
Sajnos a leépülés mind fizikálisan mind szellemileg teljes náluk. 24 órás felügyeletre, ápolásra szorulnak.
Folyamatosan együtt harcolunk, mindent megteszünk, hogy állapotuk romlását lassítsuk.

A családom az, akik erőt adnak nekem e küzdelemben, meg a kicsik, akik nélkül el sem tudjuk képzelni az életünket.
Bár minden nap egy harc, nagyon hálásak vagyunk hogy minket választottak!